SKĐS – Xét nghiệm đột biến gen BRCA (BRCA1, BRCA2) phát hiện sớm nguy cơ ung thư di truyền

Tóm tắt nội dung bài viết

Gen BRCA1 và BRCA2 đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa sai sót DNA. Đột biến ở các gen này làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng lên gấp 5-7 lần so với người bình thường.

1. Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm gen BRCA?

Những người có người thân cấp 1 (mẹ, chị em gái, con gái) mắc ung thư vú trước tuổi 50 hoặc gia đình có nhiều thế hệ mắc ung thư buồng trứng, ung thư tụy nên được tư vấn di truyền và làm xét nghiệm tầm soát đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

Hình ảnh thực tế: SKĐS – Xét nghiệm đột biến gen BRCA (BRCA1, BRCA2) phát hiện sớm nguy cơ ung thư di truyền được ứng dụng trong thực tiễn y khoa.

"Phát hiện sớm đột biến gen giúp xây dựng chiến lược tầm soát dày hơn và có các biện pháp dự phòng chủ động, giảm tỷ lệ tử vong do ung thư di truyền."

— PGS. TS. Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam

2. Các biện pháp can thiệp khi mang đột biến gen

Bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ theo dõi bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú hàng năm, tầm soát buồng trứng bằng siêu âm Doppler và định lượng CA-125 định kỳ, đồng thời tư vấn chế độ dinh dưỡng lành mạnh.

SKĐS – Xét nghiệm đột biến gen BRCA (BRCA1, BRCA2) phát hiện sớm nguy cơ ung thư di truyền

1. Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm gen BRCA?

2. Các biện pháp can thiệp khi mang đột biến gen

Tin cũ hơn

Các tin khác